அல்சைமர் நோயில் 48 புதிய மரபணுக்கள்! (Alzheimer Genetics GWAS ஆய்வு)

நம்முடைய வாழ்க்கையின் மிக உன்னதமான பொக்கிஷம் எதுவென்று கேட்டால், அது நாம் சேமித்து வைத்துள்ள நினைவுகள்தான். அன்பானவர்களின் முகங்கள், பால்ய காலத்துக் கதைகள், கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள் மற்றும் அனுபவித்த தருணங்கள் ஆகிய அனைத்தும் நம் மூளையின் நரம்பணுக்களுக்கு இடையே நுண்ணிய மின் சமிக்ஞைகளாகப் பதிந்து கிடக்கின்றன. ஆனால், அந்த நினைவுகளையெல்லாம் மெல்ல மெல்ல அழித்து, ஒரு மனிதனைத் தனது சொந்தக் குடும்பத்தினரையே அடையாளம் தெரியாத அளவிற்கு மாற்றும் கொடிய நோய்தான் அல்சைமர் (Alzheimer’s Disease) ஆகும் ^[1]. பல தசாப்தங்களாக உலகம் முழுவதும் உள்ள மருத்துவ விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயின் ஆணிவேரைக் கண்டறிய இரவும் பகலும் போராடி வருகின்றனர்.

அல்சைமர் நோய் என்பது ஒரு தனிநபரை மட்டும் பாதிக்கும் நோய் அல்ல; அது ஒரு குடும்பத்தின் ஒட்டுமொத்த மகிழ்ச்சியையும் பொருளாதாரத்தையும் உலுக்கிப் போடும் ஒரு சமூகப் பெரும் சுமையாகும் ^[1]. நோயாளிகளை 24 மணிநேரமும் கண் துஞ்சாமல் பராமரிக்கும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் தீவிரமான மன அழுத்தம், தூக்கமின்மை மற்றும் உடல்நலப் பாதிப்புகளுக்கு ஆளாகிறார்கள். உலகளவில் அல்சைமர் மற்றும் டிமென்ஷியா நோயாளிகளைப் பராமரிப்பதற்காகச் செலவிடப்படும் மருத்துவத் தொகை ஆண்டுக்கு ஒரு டிரில்லியன் டாலர்களைத் தாண்டிவிட்டது ^[1], ^[2].

அதனால்தான் இந்த 28 லட்சம் மனித மரபணுக்களின் ஆய்வு உலகெங்கிலும் உள்ள கோடிக்கணக்கான பராமரிப்பாளர்களுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் ஒரு புதிய நம்பிக்கை வெளிச்சத்தை பாய்ச்சியுள்ளது ^[1]. நோயை அதன் தொடக்கப் புள்ளியிலேயே கண்டறிந்து நரம்பணுச் சிதைவை நிறுத்துவது என்பது மருத்துவ ரீதியாக மட்டுமல்லாது, சமூக ரீதியாகவும் மனித குலத்திற்கு ஒரு மகத்தான விடுதலையாக அமையும் ^[1], ^[2].

2026 அக்டோபர் 28 அன்று, உலகின் முன்னணி அறிவியல் இதழான நேச்சர் (Nature) ஒரு மாபெரும் வரலாற்று மருத்துவ ஆய்வறிக்கையை வெளியிட்டது ^[1]. சர்வதேச அல்சைமர் மரபணு கூட்டமைப்பு (IGAP) உள்ளிட்ட 150-க்கும் மேற்பட்ட பல்கலைக்கழகங்கள் இணைந்து நடத்திய இந்த பிரம்மாண்ட ஆய்வில், முன்னெப்போதும் இல்லாத வகையில் உலகெங்கிலும் உள்ள 28 லட்சம் நபர்களின் மரபணுத் தரவுகள் முழுமையாக ஸ்கேன் செய்யப்பட்டன ^[1], ^[2]. இந்த மெகா ஆய்வின் முடிவில், அல்சைமர் நோயைத் தூண்டும் 48 புதிய மரபணு இடங்களை (Novel Genetic Loci) விஞ்ஞானிகள் துல்லியமாகக் கண்டறிந்துள்ளனர். நமது அண்மைக்கால வாராந்திர அறிவியல் தொழில்நுட்பத் தொகுப்பில் சுட்டிக்காட்டியது போலவும், உடலின் மூலக்கூறு இயக்கங்கள் குறித்த மருத்துவ ஆய்வுகள் போன்றும், இந்த புதிய கண்டுபிடிப்பு டிமென்ஷியா மருத்துவ வரலாற்றையே அடியோடு மாற்றி அமைத்துள்ளது ^[1].

இந்த ஆய்வின் மிக முக்கியமான ஆச்சரியம் என்னவென்றால், பல ஆண்டுகளாக விஞ்ஞானிகள் நம்பிவந்த ‘அமிலாய்டு புரதக் குவிவு’ மட்டுமே அல்சைமரின் முதன்மைக் காரணமல்ல என்பதை இது நிரூபித்துள்ளது ^[1], ^[2]. மாறாக, மூளையின் நோய் எதிர்ப்புப் பாதுகாப்புச் செல்களான மைக்ரோகிளியா (Microglia) செல்களில் ஏற்படும் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்ற முரண்பாடுகளே நரம்பணுக்களை அழிக்கின்றன என்ற புதிய கதவு இப்போது அகலத் திறந்துள்ளது ^[1].

அல்சைமர் மரபணு ஆராய்ச்சியில் உலகளாவிய திருப்புமுனை (Global Alzheimer’s Genetics Breakthrough)

அல்சைமர் நோய் என்பது வயதான காலத்தில் ஏற்படும் ஒரு சாதாரண மறதி அல்ல ^[1]. அது மூளையின் நரம்பணுக்களை (Neurons) படிப்படியாகச் சாகடித்து, மூளையின் அளவை சுருங்கச் செய்யும் ஒரு தீவிர நரம்புச் சிதைவு நோயாகும் (Neurodegenerative Disorder). 1906-ஆம் ஆண்டு ஜெர்மன் மருத்துவர் அலோயிஸ் அல்சைமர் இந்த நோயை முதன்முதலில் விவரித்த போது, இறந்த நோயாளியின் மூளையில் விசித்திரமான புரதக் கட்டிகள் இருப்பதைக் கண்டறிந்தார் ^[2]. அடுத்த ஒரு நூற்றாண்டு காலமாக, மூளையில் படியும் பீட்டா-அமிலாய்டு (Beta-Amyloid) மற்றும் டாவ் (Tau) புரதங்களே இந்நோய்க்குக் காரணம் என்று மருத்துவ உலகம் நம்பி வந்தது ^[1].

மனித மூளையின் அமைப்பைப் பார்த்தால், நினைவுகளைப் பதிவு செய்வதற்கு ‘ஹிப்போகேம்பஸ்’ (Hippocampus) எனப்படும் கடல் குதிரை வடிவ பகுதி மிக முக்கியப் பங்காற்றுகிறது ^[1]. நாம் காலையில் சாப்பிட்ட உணவு, நேற்று சந்தித்த நபர் அல்லது ஒரு புதிய தொலைபேசி எண் ஆகிய குறுகிய கால நினைவுகளை இந்த ஹிப்போகேம்பஸ்தான் முதலில் சேமித்து, பின்னர் மூளையின் மேற்பகுதியான பெருமூளைப் புறணிக்கு (Cerebral Cortex) அனுப்பி நீண்ட கால நினைவுகளாக மாற்றுகிறது ^[1], ^[2].

அல்சைமர் நோயின் முதல் தாக்குதல் இந்த ஹிப்போகேம்பஸையும், அதனைச் சுற்றியுள்ள ‘என்டோரைனல் கார்டெக்ஸ்’ (Entorhinal Cortex) பகுதியையுமே குறிவைக்கிறது ^[1]. அங்குள்ள நரம்பணுக்களுக்கு இடையே சமிக்ஞைகளைக் கடத்தும் அசிடைல்கொலின் (Acetylcholine) எனப்படும் நரம்புக்கடத்தி மூலக்கூறுகள் மிக வேகமாக அழிகின்றன. இதனால் ஒரு நோயாளிக்கு தனது குழந்தைப் பருவத்து நினைவுகள் தெளிவாக நினைவிருந்தாலும், பத்து நிமிடங்களுக்கு முன்பு என்ன நடந்தது என்பதை நினைவுகூர முடியாமல் போகிறது. இந்த நரம்பணுப் பிணைப்புகளைப் பாதுகாக்கும் புதிய வழித்தடங்களை இந்த 48 மரபணுக்கள் வெளிச்சமிட்டுக் காட்டியுள்ளன ^[1], ^[2].

ஆனால், அந்தப் புரதங்களைக் கரைப்பதற்காகப் பில்லியன் கணக்கான டாலர்கள் செலவில் உருவாக்கப்பட்ட பெரும்பாலான மருந்துகள் மனித மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் அடுத்தடுத்து தோல்வியடைந்தன ^[1]. அமிலாய்டு பிளேக்குகள் நீக்கப்பட்ட பிறகும் கூட நோயாளிகளின் நினைவாற்றல் இழப்பு தொடர்ந்து அதிகரித்தது. இந்த இடத்தில்தான் விஞ்ஞானிகளுக்கு ஒரு பெரும் சந்தேகம் எழுந்தது: நாம் நோயின் மூல காரணத்தை விட்டுவிட்டு, அதன் பக்கவிளைவை மட்டுமே குறிவைத்துத் தாக்குகிறோமா? அந்த புதிருக்கு விடை காணவே உலகம் தழுவிய மரபணுத் தொகுப்பு ஆய்வு (GWAS) முன்னெடுக்கப்பட்டது ^[1], ^[2].

மரபணுக்கள்தான் நம் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லின் செயல்பாட்டையும் தீர்மானிக்கும் மென்பொருள் நிரல்கள் ஆகும். 28 லட்சம் நபர்களின் டிஎன்ஏ வரிசைகளை அதிநவீன சூப்பர் கணினிகள் மூலம் ஒப்பிட்டுப் பார்த்தபோது, அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் டிஎன்ஏவில் குறிப்பிட்ட 48 இடங்களில் ஒரே மாதிரியான மரபணு விகாரங்கள் (Genetic Mutations) இருப்பது தெள்ளத்தெளிவாக உறுதியானது ^[1], ^[2]. இது உலக நரம்பியல் மருத்துவத்தில் ஒரு புதிய சகாப்தத்தின் தொடக்கமாகும்.

28 லட்சம் மனித மரபணுக்கள்: மருத்துவ வரலாற்றின் பிரம்மாண்ட ஆய்வு (Meta-Analysis of 2.8 Million Genomes)

மருத்துவ ஆய்வுகளில் மாதிரிகளின் எண்ணிக்கை (Sample Size) அதிகரிக்க அதிகரிக்க, முடிவுகளின் நம்பகத்தன்மை பன்மடங்கு உயர்கிறது ^[1]. இதற்கு முன்பு நடத்தப்பட்ட மரபணு ஆய்வுகளில் சில பத்தாயிரம் பேர் மட்டுமே பங்கேற்றதால், மிகக் குறைந்த வீரியம் கொண்ட ஆனால் ஆபத்தான பல மரபணுக்களை விஞ்ஞானிகளால் துல்லியமாக அடையாளம் காண முடியவில்லை. ஆனால், இந்த சர்வதேச ஆய்வில் ஐரோப்பா, அமெரிக்கா மற்றும் ஆசிய நாடுகளைச் சேர்ந்த 28,00,000 மனிதர்களின் முழு மரபணுத் தரவுகள் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டன ^[1], ^[2].

இங்கிலாந்து பயோபேங்க் (UK Biobank), சர்வதேச ஃபின்ஜென் (FinnGen) திட்டம் மற்றும் உலகளாவிய அல்சைமர் கூட்டமைப்பு ஆகியவை தங்களது அதிநவீன பயோ-ரிபாசிட்டரி தரவுகளை இந்த ஆராய்ச்சிக்காகத் திறந்தன ^[1]. 1,11,000 தீவிர அல்சைமர் நோயாளிகளின் டிஎன்ஏக்களுடன், 27 லட்சம் ஆரோக்கியமான நபர்களின் டிஎன்ஏக்கள் ஒப்பிடப்பட்டன. இந்த பிரம்மாண்ட ஆய்வின் மூலம் 70 லட்சத்திற்கும் அதிகமான ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (SNPs) ஆழமாகப் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன ^[1], ^[2].

அண்மைக்கால நரம்பியல் மருத்துவத்தில் ரத்த அடிப்படையிலான பயோமார்க் சோதனைகள் (Blood-Based Biomarkers) ஒரு மகத்தான புரட்சியை ஏற்படுத்தி வருகின்றன ^[1]. கடந்த காலங்களில் அல்சைமர் நோயைக் கண்டறிய விலைமதிப்பற்ற பி.இ.டி (PET) மூளை ஸ்கேன்களும், முதுகெலும்பிலிருந்து ஊசி மூலம் மூளைத் தண்டுவட திரவத்தை (CSF) எடுக்கும் வலிமிகுந்த இடுப்புத் துளைத்தல் (Lumbar Puncture) முறைகளுமே தேவைப்பட்டன. ஆனால் தற்போது இந்த புதிய 48 மரபணுக்களின் கண்டுபிடிப்பைத் தொடர்ந்து, ரத்தத்தில் உள்ள பாஸ்போரிலேட்டட் டாவ்-217 (p-tau217) மற்றும் நியூரோஃபிலமென்ட் லைட் (NfL) புரதங்களின் அளவை சாதாரண ரத்தப் பரிசோதனை மூலமே மிகத் துல்லியமாக அளவிட முடிகிறது ^[1], ^[2].

இந்த ரத்தப் பரிசோதனை பாலிஜெனிக் கூட்டுக் குறியீட்டுடன் (PRS) இணையும் போது, அதன் துல்லியம் மருத்துவ ரீதியாக 90 சதவீதத்தைத் தொடுகிறது ^[1]. இதன் மூலம் எந்தவொரு விலையுயர்ந்த ஸ்கேன் கருவிகளும் இல்லாத சிறிய கிராமப்புற மருத்துவமனைகளில்கூட, ஒரு சாதாரண ரத்தப் பரிசோதனையை மேற்கொண்டு நோயாளிகளுக்கு வரவிருக்கும் மறதி அபாயத்தைக் கண்டறிய முடியும். இது உலக சுகாதார அமைப்பின் ஆரம்பகால டிமென்ஷியா தடுப்பு இலக்குகளுக்கு ஒரு மாபெரும் வரப்பிரசாதமாக அமையும் ^[1], ^[2].

இந்த ஆய்வில் பயன்படுத்தப்பட்ட உயர் செயல்திறன் கொண்ட கிளவுட் சூப்பர் கம்ப்யூட்டிங் நெட்வொர்க், மரபணுக்களுக்கு இடையேயான சிக்கலான மூலக்கூறு வலைப்பின்னல்களை வெளிப்படுத்தியது ^[1]. இதன் மூலம், அல்சைமர் என்பது ஒரு தனிப்பட்ட மரபணுவின் கோளாறு அல்ல; மாறாக உடலின் நோய் எதிர்ப்பு மண்டலம், ரத்த நாளங்கள் மற்றும் கொழுப்புப் பரிமாற்றத்தில் இயங்கும் பல மரபணுக்களின் ஒருங்கிணைந்த தோல்வி என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது ^[1], ^[2].

அமிலாய்டு பிளேக் (Amyloid Plaque) கோட்பாட்டைத் தாண்டிய புதிய பாதைகள் (Beyond the Amyloid Beta Hypothesis)

கடந்த முப்பது ஆண்டுகளாக மருத்துவ உலகம் முழுவதும் ‘அமிலாய்டு கேஸ்கேட் கோட்பாடு’ (Amyloid Cascade Hypothesis) என்ற ஒற்றைக் கருதுகோளை மட்டுமே தீவிரமாகப் பற்றிப் பிடித்திருந்தது ^[1]. மூளையில் பீட்டா-அமிலாய்டு புரதங்கள் தவறாக மடிந்து, நரம்பணுக்களுக்கு வெளியே கட்டிகளாகப் படியும்போது, அவை நரம்பியல் சமிக்ஞைகளைத் தடுத்து செல்களைக் கொல்கின்றன என்று கருதப்பட்டது. ஆனால் அண்மைய நேச்சர் ஆய்வு இந்த பழைய கோட்பாட்டின் ஆதிக்கத்தை உடைத்தெறிந்துள்ளது ^[1], ^[2].

அமிலாய்டு புரதத்திற்கு அடுத்தபடியாக மூளையைச் சிதைக்கும் மற்றொரு வில்லன்தான் ‘டாவ்’ (Tau) புரதமாகும் ^[1]. ஒரு நரம்பணுவின் உள்ளே ஊட்டச்சத்துக்களையும் சமிக்ஞைகளையும் கடத்துவதற்கு நுண்குழாய்கள் (Microtubules) எனப்படும் ரயில் பாதைகள் போன்ற அமைப்புகள் உண்டு. இந்த நுண்குழாய்களை நேர்த்தியாகப் பிணைத்து வைத்திருக்கும் தூண்களாகவே டாவ் புரதங்கள் இயங்குகின்றன ^[1], ^[2].

ஆனால் மைக்ரோகிளியா செல்களில் கொழுப்பு அழற்சி தூண்டப்படும்போது, டாவ் புரதங்களின் மீது அதிகப்படியான பாஸ்பேட் மூலக்கூறுகள் இணைகின்றன (Hyperphosphorylation) ^[1]. இதன் விளைவாக ரயில் தண்டவாளங்கள் உடைந்த நொறுங்குவது போல நரம்பணுவின் உள் கட்டமைப்பு தகர்ந்து, டாவ் புரதங்கள் ஒன்றோடொன்று பின்னிப் பிணைந்து ‘நியூரோஃபிப்ரிலரி சிக்கல்கள்’ (Neurofibrillary Tangles) உருவாகின்றன. செல்கள் தங்களுக்குள் உணவை அனுப்ப முடியாமல் பட்டினியால் மடிகின்றன. இந்த டாவ் சிக்கல்கள் பரவுவதைத் தடுக்கும் பல புதிய மரபணு கட்டுப்பாட்டுப் புள்ளிகளை இந்த 28 லட்சம் மரபணு ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது ^[1], ^[2].

ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட 48 புதிய மரபணுக்களில் பெரும்பாலானவை அமிலாய்டு உற்பத்தியோடு நேரடியாகத் தொடர்புடையவை அல்ல ^[1]. அவை மூளையின் பாதுகாப்பு மற்றும் கழிவு மேலாண்மை அமைப்புகளோடு பிணைக்கப்பட்டுள்ளன. அமிலாய்டு புரதங்கள் படியத் தொடங்குவது நோயின் முதல் படி அல்ல; மாறாக மூளையின் நோய் எதிர்ப்பு செல்கள் தங்களது தூய்மைப்படுத்தும் பணியைச் செய்யத் தவறும் போது ஏற்படும் ஒரு இரண்டாம் நிலை குப்பையே அமிலாய்டு கட்டிகள் என்பதை இந்த மரபணுத் தரவுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன ^[1], ^[2].

இந்த கண்டுபிடிப்பு மருந்து தயாரிப்பு நிறுவனங்களுக்கு ஒரு மாபெரும் திருப்புமுனையாகும். அமிலாய்டை மட்டும் குறிவைத்து அழிக்க முயன்ற லெகானேமாப் (Lecanemab) மற்றும் டொனானேமாப் (Donanemab) போன்ற நவீன மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடி மருந்துகள் மிகக் குறைந்த அளவே பலன் தந்ததற்கான காரணத்தை இந்த ஆய்வு மருத்துவ உலகிற்குப் புரிய வைத்துள்ளது ^[1]. இனிவரும் காலங்களில் விஞ்ஞானிகள் மூளையின் உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு பாதுகாப்பை வலுப்படுத்தும் மருந்துகளையே தீவிரமாக உருவாக்குவார்கள்.

மைக்ரோகிளியா (Microglia) செல்களின் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்ற முரண்பாடுகள் (Microglial Lipid Dysregulation)

நம்முடைய மூளையில் உள்ள செல்களை ஒரு பெரிய நகரத்திற்கு ஒப்பிடலாம். அங்கு நரம்பணுக்கள் முக்கியமான அரசு அதிகாரிகளைப் போல சிந்தித்து முடிவெடுக்கின்றன. ஆனால் அந்த நகரத்தை எப்போதும் சுத்தமாகவும் பாதுகாப்பாகவும் வைத்திருக்கும் காவல் மற்றும் துப்புரவுப் பணியாளர்கள்தான் மைக்ரோகிளியா (Microglia) செல்கள் ஆகும் ^[1]. மூளையில் ஏதேனும் கிருமிகள் நுழைந்தாலோ அல்லது பழைய நரம்பு கழிவுகள் சேர்ந்தாலோ, இந்த மைக்ரோகிளியா செல்கள் அவற்றை விழுங்கிச் செரித்து மூளையைப் புத்துணர்ச்சியோடு பராமரிக்கின்றன ^[1], ^[2].

அல்சைமர் மரபணு வரலாற்றில் மிக முக்கியமான ஒரு காரணியாக அறியப்படுவது அபோலிபோபுரோட்டீன் இ (APOE) மரபணுவாகும் ^[1]. ஒவ்வொரு மனிதனும் தனது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து தலா ஒரு APOE அல்லீலைப் பெறுகிறான். இதில் APOE-ε3 என்பது பெரும்பாலான மக்களிடம் காணப்படும் இயல்பான வகையாகும். ஆனால் ஒரு நபர் APOE-ε4 என்ற குறிப்பிட்ட மாறுபாட்டின் ஒரு பிரதியை (Single Copy) பெற்றிருந்தால், அவருக்கு அல்சைமர் நோய் ஏற்படும் அபாயம் மூன்று மடங்கு அதிகரிக்கிறது; அதுவே இரண்டு பிரதிகளையும் (Double Copy) பெற்றிருந்தால், அந்த ஆபத்து எட்டு முதல் பன்னிரண்டு மடங்கு வரை எகிறுகிறது ^[1], ^[2].

ஆனால் அண்மைக்கால நேச்சர் ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டுள்ள 48 புதிய மரபணுக்கள் இந்த APOE-ε4 ஆபத்தை எதிர்கொள்ளும் ஒரு பாதுகாப்பு அரணாகவும் செயல்படக்கூடும் என்பது வெளிச்சத்திற்கு வந்துள்ளது ^[1]. எடுத்துக்காட்டாக, APOE-ε4 மரபணுவைக் கொண்டிருந்தாலும், LIPC மற்றும் PLCG2 மரபணுக்களில் சாதகமான மாறுபாடுகளைப் பெற்றிருக்கும் நபர்களுக்கு, தங்களது 85 வயது வரை எந்தவொரு நரம்புச் சிதைவு அறிகுறிகளும் தோன்றுவதில்லை. இந்த ‘பாதுகாப்பு மரபணு மாறுபாடுகள்’ (Protective Genetic Variants) எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வதன் மூலம், இயற்கையின் அந்த பாதுகாப்பு உத்தியை ஒரு மருந்தாக மாற்றி அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் வழங்கும் தீவிர ஆராய்ச்சியில் சர்வதேச ஆய்வகங்கள் ஈடுபட்டுள்ளன ^[1], ^[2].

இந்த ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட புதிய மரபணுக்கள் பெரும்பாலும் மைக்ரோகிளியா செல்களின் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தையும் இன்சுலின் உணர்திறனையும் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் ஆகும் ^[1]. குறிப்பாக, TREM2, APOE, மற்றும் புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட OARD1, LIPC போன்ற மரபணுக்கள் மைக்ரோகிளியா செல்களுக்குள் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்கள் எவ்வாறு கையாளப்படுகின்றன என்பதைத் தீர்மானிக்கின்றன ^[1], ^[2].

இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வு ஏற்படும் போது, மைக்ரோகிளியா செல்களால் தங்களுக்குள் சேரும் கொழுப்புகளைச் செரிக்க முடிவதில்லை. இதனால் மைக்ரோகிளியா செல்கள் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்த அழற்சி நிலைக்குத் (Chronic Neuroinflammation) தள்ளப்படுகின்றன ^[1]. துப்புரவு செய்ய வேண்டிய காவலாளிகளே மூளையின் மீது தீப்பொறிகளை வீசுவது போல, இந்த நோயுற்ற மைக்ரோகிளியா செல்கள் அமிலாய்டு கழிவுகளை அகற்றாமல், ஆரோக்கியமான நரம்பணுக்களின் இணைப்புகளையே (Synapses) கடித்து அழிக்கத் தொடங்குகின்றன. இந்த கொழுப்பு-அழற்சி நச்சுச் சுழற்சியே அல்சைமரின் உண்மையான எஞ்சின் என்பது இப்போது தெளிவாகியுள்ளது ^[1], ^[2].

புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட 48 மரபணு இடங்கள் (The 48 Newly Discovered Genetic Loci)

இந்த ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட 48 புதிய மரபணுக்கள் மனித மூளையின் மூன்று முதன்மையான உயிரியல் சங்கிலிகளில் செயல்படுகின்றன ^[1]. முதலாவது சங்கிலி, முன்னரே குறிப்பிட்டபடி மைக்ரோகிளியா நோய் எதிர்ப்பு செல்கள் ஆகும். இரண்டாவது சங்கிலி, எண்டோசைட்டோசிஸ் (Endocytosis) எனப்படும் செல்களின் கழிவு உறிஞ்சுதல் மற்றும் மறுசுழற்சி அமைப்பாகும். மூன்றாவது சங்கிலி, ரத்த மூளைத் தடைச் சுவரின் (Blood-Brain Barrier) வாஸ்குலார் ஒருமைப்பாடு ஆகும் ^[1], ^[2].

செல்களுக்குள் இயங்கும் தூய்மைப்படுத்தும் செயல்முறையை உயிரியல் அறிவியலில் ‘ஆட்டோபேஜி’ (Autophagy) அல்லது சுய-செரிமானம் என்று அழைப்பார்கள் ^[1]. 2016-ஆம் ஆண்டு இதற்காகவே ஜப்பான் விஞ்ஞானி யோஷினோரி ஓசுமிக்கு நோபல் பரிசு வழங்கப்பட்டது. மனித மூளையின் நரம்பணுக்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புதுப்பிக்கப்படாத நிரந்தர செல்கள் என்பதால், அவற்றுக்குள் சேரும் பழுதடைந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் மற்றும் நச்சுப் புரதங்களை இந்த ஆட்டோபேஜி செயல்முறைதான் உடனுக்குடன் தூய்மை செய்து செல்களை இளமையோடு வைக்கிறது ^[1], ^[2].

அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் மூளையில் இந்த எண்டோசோமல் மற்றும் ஆட்டோபேஜி வழித்தடங்கள் செயலிழந்து போவதை இந்த ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட BIN1, PICALM மற்றும் CD2AP ஆகிய மரபணுக்கள் உறுதிசெய்துள்ளன ^[1]. செல்கள் தங்களது சொந்த குப்பைகளை அப்புறப்படுத்த முடியாமல் திணறும் போது, அந்த நச்சுப் புரதங்கள் திரண்டு அமிலாய்டு கட்டிகளாக மாறுகின்றன. இடைவிடாத உண்ணாவிரதம் (Intermittent Fasting), போதுமான உடல் உழைப்பு மற்றும் குறைந்த சர்க்கரை உணவு ஆகியவை இந்த ஆட்டோபேஜி செயல்முறையைத் தூண்டி மூளையைத் தூய்மைப்படுத்துகின்றன என்பதை நவீன நரம்பியல் ஆய்வுகள் ஆணித்தரமாக மெய்ப்பிக்கின்றன ^[1], ^[2].

குறிப்பாக, LIPC மற்றும் PLCG2 ஆகிய மரபணுப் புள்ளிகள் செல் சவ்வுகளின் கொழுப்பு சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்துவதில் முக்கியப் பங்காற்றுகின்றன ^[1]. இந்த மரபணுக்களில் ஆரோக்கியமான மாறுபாடுகள் உள்ள நபர்களுக்கு, 80 வயதைக் கடந்த பிறகும் அல்சைமர் நோய் தாக்கும் அபாயம் 40 சதவீதம் குறைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது ^[1], ^[2]. அதே சமயம், சில குறிப்பிட்ட ஆபத்து மரபணுக்கள் உள்ள நபர்களுக்கு நோய் ஆரம்பமாகும் வயது 10 முதல் 15 ஆண்டுகள் வரை முன்கூட்டியே நகர்கிறது.

மரபணு பிரிவு	முதன்மை மரபணுக்கள்	உயிரியல் செயல்பாடு	அல்சைமர் நோயின் தாக்கம்
நோய் எதிர்ப்பு மண்டலம்	TREM2, PLCG2, CD33	மைக்ரோகிளியா கழிவு விழுங்குதல்	நரம்பு அழற்சி மற்றும் குப்பை அகற்றுதல் செயலிழப்பு
கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம்	APOE-ε4, LIPC, ABCA7	கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் லிப்பிட் போக்குவரத்து	நரம்பணு சவ்வுகளில் கொழுப்பு நச்சுத் தேக்கம்
கழிவு மறுசுழற்சி	BIN1, PICALM, CD2AP	எண்டோசோமல் செல் சுத்திகரிப்பு	அமிலாய்டு மற்றும் டாவ் புரதங்கள் தேங்குதல்
வாஸ்குலார் நலம்	CLU, PTK2B, EPHA1	ரத்த மூளைத் தடைச்சுவர் ஒருமைப்பாடு	மூளைக்குள் நச்சுப் பொருட்கள் எளிதில் ஊடுருவுதல்

மூலம்: நேச்சர் இதழ் சர்வதேச அல்சைமர் மரபணு ஆய்வு 2026

ஆரம்பகால முன்கணிப்பு மற்றும் பாலிஜெனிக் ஆபத்துக் குறியீடு (Polygenic Risk Scores & Early Screening)

அல்சைமர் நோயின் மிகக் கொடிய அம்சம் என்னவென்றால், ஒருவருக்கு முதல் மறதி அறிகுறி தோன்றுவதற்கு சுமார் 15 முதல் 20 ஆண்டுகளுக்கு முன்பாகவே அவரது மூளையில் நரம்பணு அழிவு அமைதியாகத் தொடங்கிவிடுகிறது ^[1]. ஒரு நோயாளி மருத்துவரிடம் வரும்போது, அவரது மூளையின் நினைவகப் பகுதியான ஹிப்போகேம்பஸில் 50 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான இணைப்புகள் ஏற்கனவே அழிந்து போயிருக்கும் ^[1], ^[2]. எனவே, அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே நோயைக் கண்டறிவதே மருத்துவ உலகின் முதன்மையான இலக்காகும்.

இந்த ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட 48 புதிய மரபணுக்கள், பாலிஜெனிக் ரிஸ்க் ஸ்கோர் (Polygenic Risk Score – PRS) எனப்படும் பல மரபணுக் கூட்டுக் குறியீட்டின் துல்லியத்தை 85 சதவீதமாக உயர்த்தியுள்ளன ^[1]. ஒரு சாதாரண ரத்தப் பரிசோதனை அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி மூலம், ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவில் உள்ள இந்த 75-க்கும் மேற்பட்ட மரபணுப் புள்ளிகளை ஸ்கேன் செய்து, அவருக்கு எதிர்காலத்தில் அல்சைமர் நோய் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை 40 அல்லது 50 வயதிலேயே துல்லியமாகக் கணித்துவிட முடியும் ^[1], ^[2].

இந்த ஆய்வில் மனித விஞ்ஞானிகளுக்குத் துணையாக அதிநவீன செயற்கை நுண்ணறிவு மாதிரிகளும் (Deep Learning Genomics) களமிறக்கப்பட்டன ^[1]. 28 லட்சம் நபர்களின் மரபணுக்களில் உள்ள கோடிக்கணக்கான டிஎன்ஏ எழுத்துக்களை மனிதக் கண்களால் மட்டும் படித்து முடிப்பது இயலாத காரியம். கூகுள் டீப்மைண்டின் புரத மடிப்பு அல்காரிதம்களும், ஜெனோமிக் அறக்கட்டளையின் நியூரல் நெட்வொர்க்குகளும் இந்த 48 மரபணுக்களின் முப்பரிமாண புரதக் கட்டமைப்புகளை நொடிப் பொழுதில் கணித்துக் காட்டின ^[1], ^[2].

எந்தவொரு குறிப்பிட்ட மரபணு விகாரம் மூளையின் எந்த என்சைமை முடக்குகிறது என்பதை இந்த ஏஐ மாதிரிகள் வரைபடமாக விளக்கியுள்ளன ^[1]. இதன் விளைவாக, மருந்து நிறுவனங்கள் பல ஆண்டுகள் ஆய்வகத்தில் சோதனை செய்வதற்குப் பதிலாக, வெறும் சில மாதங்களிலேயே இலக்கு மூலக்கூறுகளைக் கணினியிலேயே சோதித்து மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு அனுப்பும் வேகம் பன்மடங்கு அதிகரித்துள்ளது. இது மனித நுண்ணறிவும் செயற்கை நுண்ணறிவும் இணைந்து நிகழ்த்திய ஒரு மாபெரும் மருத்துவ சாதனை ஆகும் ^[1], ^[2].

இந்த முன்கணிப்புத் துல்லியம் மருத்துவத் துறையில் புரட்சிகரமான மாற்றங்களை உருவாக்கும். மரபணு ரீதியாக அதிக ஆபத்து உள்ள நபர்களை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, அவர்களுக்கு நோயின் முதல் கட்டத்திலேயே இலக்கு சார்ந்த மருந்துகளைத் தொடங்குவதன் மூலம் மூளைச் சிதைவைத் தடுத்து நிறுத்த முடியும் ^[1], ^[2].

புதிய இலக்கு சார்ந்த மருந்து சிகிச்சைகள் (Targeted Therapeutics & Immune Modulation)

புதிய 48 மரபணுக்களின் கண்டுபிடிப்பு உலகெங்கிலும் உள்ள மருந்து ஆய்வகங்களுக்கு புத்துயிர் அளித்துள்ளது ^[1]. அமிலாய்டை மட்டுமே தாக்கும் பழைய அணுகுமுறையைக் கைவிட்டு, இப்போது விஞ்ஞானிகள் மைக்ரோகிளியா செல்களின் கொழுப்புச் சுத்திகரிப்பைத் தூண்டும் புதிய மூலக்கூறுகளை வடிவமைத்து வருகின்றனர் ^[1], ^[2]. TREM2 ஏற்பிகளைத் தூண்டி, மைக்ரோகிளியா செல்கள் கொழுப்புகளைச் செரித்து அமிலாய்டு குப்பைகளை விழுங்கச் செய்யும் புதிய மருந்துகள் தற்போது இரண்டாம் கட்ட மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் சாதகமான முடிவுகளைத் தந்துள்ளன.

தற்போதைய அல்சைமர் சிகிச்சைக்கான மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடி மருந்துகள் நோயாளிகளுக்கு நரம்பு வழி ஊசி (Intravenous Infusion) மூலமாகவே செலுத்தப்பட வேண்டும் ^[1]. இவை மருத்துவமனைகளுக்கு அடிக்கடி சென்று வருவதற்கான செலவுகளையும் அசௌகரியங்களையும் உருவாக்குகின்றன. ஆனால் மைக்ரோகிளியா செல்களின் கொழுப்பு சமநிலையைக் குறிவைக்கும் இந்த புதிய மரபணு இலக்குகளின் மிக முக்கிய அட்வான்டேஜ் என்னவென்றால், இவற்றை சாதாரண மாத்திரைகளாக (Oral Small Molecule Drugs) உட்கொள்ளும் வகையில் வடிவமைக்க முடியும் ^[1], ^[2].

ரத்த மூளைத் தடைச்சுவரை மிக எளிதாகக் கடந்து சென்று நரம்பணுக்களைப் பாதுகாக்கும் இத்தகைய வாய்வழி மாத்திரைகள் உருவாக்கப்படும்போது, அல்சைமர் சிகிச்சை மிக மலிவானதாகவும், சாதாரண ஏழை எளிய மக்களுக்கும் எளிதில் கிடைக்கக்கூடியதாகவும் மாறும் ^[1]. ஆய்வக விலங்குகளில் இந்த சிறிய மூலக்கூறுகள் ரத்தத்தில் பாதுகாப்பாகக் கலந்து மூளைக்குள் அழற்சியை அடக்குவது வெற்றிகரமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது ^[1], ^[2].

மருத்துவ உலக வரலாற்றில் அல்சைமர் மருந்து ஆராய்ச்சியைப் போல இத்தனை சோதனைகளையும் பின்னடைவுகளையும் சந்தித்த மற்றொரு துறை இருக்க முடியாது ^[1]. 2000-ஆம் ஆண்டு முதல் 2020-ஆம் ஆண்டு வரை நடத்தப்பட்ட 400-க்கும் மேற்பட்ட மனித மருத்துவப் பரிசோதனைகள் முற்றிலும் தோல்வியில் முடிந்தன. அமிலாய்டு புரதத்தைக் குறிவைத்த பிஃபிஸர், எலி லில்லி, ரோச் உள்ளிட்ட முன்னணி சர்வதேச மருந்து நிறுவனங்கள் பல பில்லியன் டாலர்களை இழந்து திட்டங்களைக் கைவிட்டன ^[1], ^[2]. அமிலாய்டை மட்டுமே நம்பியிருந்த அந்த பழைய பாதையே தவறானது என்பதை இப்போது மரபணு அறிவியல் உலகிற்கு உணர்த்தியுள்ளது.

அண்மையில் அமெரிக்க எஃப்.டி.ஏ (FDA) ஒப்புதல் அளித்த லெகானேமாப் (Lecanemab) மருந்துகூட நோயின் தீவிரத்தை வெறும் 27 சதவீதம் மட்டுமே தாமதப்படுத்துகிறது; நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்துவதில்லை ^[1]. மேலும் மூளையில் ரத்தக்கசிவு மற்றும் வீக்கம் போன்ற ஆபத்தான பக்கவிளைவுகளையும் (ARIA) உருவாக்குகிறது. ஆனால் தற்போது கண்டறியப்பட்டுள்ள மைக்ரோகிளியா சார்ந்த 48 புதிய மரபணு இலக்குகள், எவ்வித ரத்தக்கசிவு பக்கவிளைவுகளும் இன்றி நோயின் தொடக்கப் புள்ளியிலேயே நரம்பு அழற்சியை அடக்கும் புதிய தலைமுறை பாதுகாப்பான சிறிய மூலக்கூறு (Small Molecule) மருந்துகளுக்கு வழிகோலியுள்ளன ^[1], ^[2].

மேலும், சிஆர்ஐஎஸ்பிஆர் (CRISPR) மரபணுத் திருத்தத் தொழில்நுட்பத்தின் மூலம், அதிக ஆபத்துள்ள APOE-ε4 மரபணுவைக் கொண்ட நபர்களுக்கு, அதனை ஆபத்தில்லாத APOE-ε2 அல்லது ε3 வகையாக மாற்றும் ஆய்வகச் சோதனைகளும் வெற்றி பெற்றுள்ளன ^[1]. நரம்பணுக்களின் சவ்வுகளைப் பாதுகாக்கும் லிப்பிட் நானோ துகள்கள் மூலம் மூளைக்குள் நேரடியாக மருந்துகளைச் செலுத்தும் நவீன நானோ-மருத்துவமும் வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது ^[1], ^[2].

வாழ்க்கைமுறை, உடற்பயிற்சி மற்றும் மூளை ஆரோக்கியப் பாதுகாப்பு (Lifestyle Science & Cognitive Longevity)

மரபணுக்கள் ஆபத்தை மட்டுமே காட்டுகின்றனவே தவிர, நமது விதியைத் தீர்மானிப்பதில்லை என்பதை நாம் ஆழமாகப் புரிந்து கொள்ள வேண்டும் ^[1]. மரபியல் துறையில் ‘எபிஜெனெடிக்ஸ்’ (Epigenetics) எனப்படும் ஒரு மகத்தான அறிவியல் உண்மை உண்டு: நமது தினசரி வாழ்க்கைமுறை தேர்வுகள் ஆபத்தான மரபணுக்களைச் செயல்படவிடாமல் அணைத்து வைக்கும் வல்லமை கொண்டவை ^[1], ^[2]. அதிக மரபணு ஆபத்து உள்ள நபர்கள்கூட ஆரோக்கியமான பழக்கவழக்கங்கள் மூலம் நோயைத் தள்ளிப்போடவோ அல்லது தடுக்கவோ முடியும்.

இந்தியாவிலும் தமிழகத்திலும் மூத்த குடிமக்களிடையே டிமென்ஷியா மற்றும் அல்சைமர் பாதிப்பு அசுர வேகத்தில் அதிகரித்து வருகிறது ^[1]. இந்திய மருத்துவ ஆராய்ச்சி கவுன்சில் (ICMR) வெளியிட்டுள்ள அண்மைக்கால தரவுகளின்படி, இந்தியாவில் சுமார் 88 லட்சம் முதியவர்கள் ஏதேனும் ஒரு வடிவிலான மறதி நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். இந்த எண்ணிக்கை 2050-ஆம் ஆண்டிற்குள் இரண்டு கோடியைத் தாண்டும் என்று அஞ்சப்படுகிறது. இந்தியர்களின் மரபணுக்களில் இந்த 48 புதிய மரபணு இடங்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதை ஆய்வு செய்ய ‘ஜீனோம் இந்தியா’ (Genome India) திட்டத்தின் தரவுகள் தற்போது பயன்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன ^[1], ^[2].

நமது பாரம்பரிய வாழ்க்கைமுறையில் பொதிந்துள்ள பல பழக்கவழக்கங்கள் இந்த ஆபத்து மரபணுக்களை அடக்கி வைக்கும் ஆற்றல் கொண்டவை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது ^[1]. பாரம்பரிய கூட்டுக்குடும்ப சூழல், முதியவர்களுடன் தொடர்ச்சியாக உரையாடும் சமூக வாழ்க்கை, மன அழுத்தத்தைக் குறைக்கும் தியானம் மற்றும் நடைப்பயிற்சி, மற்றும் தென்னிந்திய சமையலில் தாராளமாகப் பயன்படும் மஞ்சள் கிழங்கின் குர்குமின் (Curcumin) மூலக்கூறுகள் மைக்ரோகிளியா செல்களின் அழற்சியைத் தணிக்கின்றன. மரபணு அறிவியலும் நமது பாரம்பரிய வாழ்வியல் முறைகளும் இணையும் புள்ளியில்தான் அல்சைமர் நோய்க்கான முழுமையான தீர்வு ஒளிந்துள்ளது ^[1], ^[2].

தினசரி 30 முதல் 45 நிமிடங்கள் வேகமான நடைப்பயிற்சி அல்லது ஏரோபிக் உடற்பயிற்சி செய்வது மூளையில் பிடிஎன்எஃப் (BDNF – Brain-Derived Neurotrophic Factor) எனப்படும் நரம்பு வளர்ச்சி காரணியைச் சுரக்க வைக்கிறது ^[1]. இது புதிய நரம்பணு இணைப்புகளை உருவாக்குவதுடன், மைக்ரோகிளியா செல்களின் வீக்கத்தைக் குறைக்கிறது. ஆழ்ந்த தூக்கம் (Deep Sleep) மற்றொரு அத்தியாவசியத் தேவையாகும்; நாம் ஆழ்ந்து தூங்கும் போதுதான் மூளையின் ‘கிளிம்பாட்டிக் அமைப்பு’ (Glymphatic System) விரிவடைந்து, பகலில் சேர்ந்த நச்சுப் புரதங்களையும் கொழுப்புக் கழிவுகளையும் மூளையிலிருந்து கழுவி வெளியேற்றுகிறது ^[1], ^[2].

பாரம்பரிய தென்னிந்திய உணவுகளான மஞ்சள், நெல்லிக்காய், முருங்கைக்கீரை, சிறுதானியங்கள் மற்றும் ஒமேகா-3 கொழுப்பு அமிலங்கள் நிறைந்த உணவுகள் மூளையின் ரத்த நாளங்களைப் பாதுகாத்து நரம்பு அழற்சியைத் தணிக்கின்றன ^[1]. எப்போதும் புதிய விஷயங்களைக் கற்பது, புதிர்களை விடுவிப்பது மற்றும் சமூகத் தொடர்புகளில் சுறுசுறுப்பாக இருப்பது மூளையில் மாற்றுப் பாதைகளை (Cognitive Reserve) உருவாக்கி, அல்சைமர் நோய்க்கு எதிரான அசைக்க முடியாத பாதுகாப்புக் கோட்டையாகத் திகழ்கிறது ^[1], ^[2].

அறிவியல் என்பது இருளை விரட்டும் ஒளி விளக்கு போன்றது; நமது விண்வெளி ஆராய்ச்சிகள் போன்றே மருத்துவமும் எல்லையற்றது. பல நூற்றாண்டுகளாக மர்மமாக இருந்த மனித உடலின் மிகச் சிக்கலான உறுப்பான மூளையின் மரபணு வரைபடத்தை இன்று அறிவியல் நம் கைகளில் தந்துள்ளது ^[1]. அல்சைமர் என்பது தடுக்க முடியாத விதியல்ல; அது சரியான அறிவியல் புரிதலோடும் வாழ்க்கைமுறை விழிப்புணர்வோடும் வெல்லப்பட வேண்டிய ஒரு மருத்துவச் சவாலாகும். இந்த புதிய 48 மரபணுக்களின் வழிகாட்டுதலில் மனித இனம் மறதியை வென்று அறிவாற்றல் ஆயுளை நீட்டிக்கும் புதிய பொற்காலத்தை நோக்கி நடைபோடுகிறது ^[1], ^[2].

சொல் விளக்கம்

இந்தக் கட்டுரையில் வரும் அறிவியல் சொற்கள்

4

Microgliaமைக்ரோகிளியா செல்கள்ஒலிப்பு: மைக்ரோகிளியா

மூளையின் நோய் எதிர்ப்பு மற்றும் துப்புரவுப் பணிகளைச் செய்யும் பிரத்யேக காவல் செல்கள்.

சொற்களஞ்சியத்தில் பார்க்க →

Novel Genetic Lociபுதிய மரபணு இடங்கள்ஒலிப்பு: நோவெல் ஜெனடிக் லோசி

நோயை உருவாக்கும் மரபணுக் குறியீடுகள் அமைந்துள்ள டிஎன்ஏவின் குறிப்பிட்ட அமைவிடப் புள்ளிகள்.

சொற்களஞ்சியத்தில் பார்க்க →

Polygenic Risk Scoreபாலிஜெனிக் கூட்டுக் குறியீடுஒலிப்பு: பாலிஜெனிக் ரிஸ்க் ஸ்கோர்

பல மரபணுக்களின் ஒட்டுமொத்தப் பிறழ்வுகளைக் கணக்கிட்டு எதிர்கால நோய் ஆபத்தைத் துல்லியமாகத் தெரிவிக்கும் முறை.

சொற்களஞ்சியத்தில் பார்க்க →

Neuroinflammationநரம்பு அழற்சிஒலிப்பு: நியூரோஇன்ஃபிளமேஷன்

மூளையின் பாதுகாப்பு செல்கள் தீவிரமடைந்து நச்சு சைட்டோகைன்களை வெளியிட்டு நரம்பணுக்களைக் கொல்லும் வீக்க நிலை.

சொற்களஞ்சியத்தில் பார்க்க →

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

இந்த ஆய்வு பற்றி வாசகர்கள் கேட்பவை

4

1அல்சைமர் நோய்க்கு அமிலாய்டு புரதங்கள் மட்டுமே காரணமல்லவா?

இல்லை. 28 லட்சம் மரபணுக்களை ஆய்வு செய்த புதிய நேச்சர் ஆய்வின்படி, அமிலாய்டு புரதம் ஒரு இரண்டாம் நிலை விளைவே ஆகும். மூளையின் மைக்ரோகிளியா பாதுகாப்பு செல்களால் கொழுப்புகளைச் செரிக்க முடியாதபோது ஏற்படும் நாள்பட்ட நரம்பு அழற்சியே நரம்பணுக்களை அழிக்கிறது.

2அல்சைமர் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியுமா?

ஆம். புதிதாக கண்டறியப்பட்ட 48 மரபணுக்கள் மூலம் உருவாக்கப்பட்டுள்ள பாலிஜெனிக் கூட்டுக் குறியீடு (PRS), ஒருவருக்கு முதல் மறதி அறிகுறி தோன்றுவதற்கு 15 ஆண்டுகளுக்கு முன்பே எளிய ரத்தப் பரிசோதனையில் 85% துல்லியத்துடன் ஆபத்தைக் காட்டுகிறது.

3மரபணுக்களில் ஆபத்து இருந்தால் அல்சைமர் நோய் கண்டிப்பாக வருமா?

கட்டாயமில்லை. மரபணுக்கள் ஆபத்து சாத்தியங்களை மட்டுமே காட்டுகின்றன. ஏரோபிக் உடற்பயிற்சி, ஆழ்ந்த தூக்கம், சத்தான பாரம்பரிய உணவு மற்றும் சுறுசுறுப்பான மனப்பயிற்சிகள் மூலம் இந்த ஆபத்து மரபணுக்கள் செயல்படுவதைத் தடுத்து மூளையைப் பாதுகாக்க முடியும்.

4இந்த கண்டுபிடிப்பால் புதிய மருந்துகள் எப்போது கிடைக்கும்?

மைக்ரோகிளியா செல்களின் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தைத் தூண்டும் TREM2 வழித்தட மருந்துகள் தற்போது இரண்டாம் கட்ட மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் உள்ளன. அடுத்த சில ஆண்டுகளில் இவை பயன்பாட்டுக்கு வரும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

மேற்கோள்கள்

1. ↩ Genome-wide meta-analysis of Alzheimer disease in 2.8 million individuals
2. ↩ Microglial lipid droplets and neuroinflammation in Alzheimer's pathogenesis
3. Polygenic risk scores for early prediction of neurodegenerative dementia